Detrás del secreto de la longevidad: investigadores colombianos secuencian el genoma completo de un hombre y una mujer de cien años

Aunque llegar a los 100 años de edad parece un hito lejano y difícil de alcanzar para la mayoría –hoy se estima que la expectativa de vida para una persona nacida en nuestro país es en promedio de 77,23 años–, en Colombia, el Departamento istrativo Nacional de Estadística (Dane) calcula que hay 19.400 personas que actualmente viven con más de un siglo de vida, algunos de ellos incluso con sus facultades mentales casi intactas.

(Le puede interesar: Colombia podría tener algunos de los volcanes de lodo más grandes del mundo)

¿Cuál es el secreto de su longevidad? En el campo científico hay quienes lo atribuyen a la alimentación, a buenos hábitos de vida, la influencia de condiciones ambientales, simplemente a la genética o a una combinación de todas las opciones anteriores. En busca de encontrar en el ADN de estas personas el secreto de una vida centenaria, una colaboración interinstitucional en la que participa la Universidad de Antioquia, la Nacional y Eafit, además de algunas organizaciones privadas, consiguieron la primera secuenciación completa del genoma humano que se realiza en su totalidad en territorio colombiano de dos personas centenarias, un hombre y una mujer.

Como explica el profesor de la Universidad de Antioquia que lidera este proyecto, el doctor Gustavo Adolfo Gámez de Armas, el genoma es como el manual de instrucciones con el que nacemos, uno que, como suele ocurrir cuando compramos un electrodoméstico, no llegamos a leer para entender el funcionamiento de nuestro cuerpo. Pero en este caso no es por descuido, sino porque se trata de un proceso que la humanidad solo ha conseguido perfeccionar en las últimas décadas y porque la información resultante es tanta que es el punto de partida para múltiples estudios que siguen en marcha para descifrar esa receta mágica que nos hace lo que somos.

De hecho, solo fue hasta abril de 2003 cuando el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano en Estados Unidos celebró la finalización de la secuencia del genoma humano, un logro fue calificado como uno de los más importantes del siglo para la ciencia. Sin embargo, pese a que han pasado dos décadas desde ese histórico hecho, en nuestro país este procedimiento se sigue realizando a través de otros países por sus altos costos.

“Cuando llegó la pandemia nos dimos cuenta de que no teníamos capacidad de respuesta cuando había que hacer secuenciación y análisis genómico para saber cuál variante del virus era la que estaba circulando, por ejemplo”, relata el doctor Gamez, quien es el coordinador de la Unidad de Secuenciación de Próxima Generación Uni-SEQs de la UdeA, sobre las dificultades que los motivaron precisamente a crear este grupo en la universidad.

Lo que hicieron para Covid19, con bacterias y también con hongos, luego quisieron llevarlo a análisis en humanos, logrando que el proceso ocurriera en su totalidad en instituciones colombianas, en lugar de enviar las muestras de sangre de los participantes del estudio al extranjero, gracias al apoyo que le brindó al proyecto la empresa Oxford Nanopore Technologies, que les proporcionó los reactivos para realizar la secuenciación de estas dos personas, oriundas de Medellín.

El genoma es un libro que está escrito con combinaciones de solo cuatro unidades químicas —la adenina, la timina, la citosina y la guanina—, designadas con las letras A, T, C y G y que se denominan bases nucleótidas. Para los seres humanos, esta lista de instrucciones tiene unos 3.000 millones de pares de bases (o letras), los cuales se encuentran en los 23 pares de cromosomas dentro del núcleo de todas nuestras células.

Tras el anuncio del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano sobre la obtención de la secuencia del genoma humano en 2003 –que realmente correspondía al 92 por ciento de ella–, el mundo entero tuvo que esperar hasta el 2022 para recibir la noticia de que se había conseguido secuenciar el 8 por ciento restante, que hasta ese momento correspondía a pequeños vacíos que se creían irrecuperables.

Pero, pese a que ya se consiguió secuenciar un genoma humano al 100 por ciento, este avance se refiere al genoma de un individuo de orígenes europeos, por lo que alrededor del mundo hay múltiples proyectos en curso para continuar analizando la amplia diversidad genética dispersa en el planeta, contribuyendo a ampliar a estas comunidades los beneficios en diagnósticos y tratamientos que este conocimiento puede traer.

En esa línea la información de la pareja de participantes de Medellín secuenciada por los investigadores de la Unidad de Secuenciación de Próxima Generación Uni-SEQs y sus aliados es invaluable para ahondar en la genética colombiana. En este caso, se trata de una mujer sana de 105 años con una vida que se ha caracterizado por la actividad deportiva y de un hombre sano de 101 años de origen rural y hábitos saludables.

(También: El hallazgo del ave del terror en Colombia que resuelve un misterio de la paleontología)

“Estas personas tienen rutinas normales de vida y una característica esencial es que tienen una memoria que todavía no ha sido afectada ni por Alzheimer ni por enfermedades neurodegenerativas”, señala el profesor Gamez, quien señala que para ellos será crucial analizar toda la información genética que se ha obtenido de estos dos individuos, pero que debido a su gran magnitud es algo que se abordará por partes.

“Estamos leyendo la mitocondria porque es la que se hereda de manera matrilineal, es decir, de madres a hijos. Se encontraron 59 mutaciones con potencial, que se tienen que estudiar más para saber si están implicados en estos procesos relacionados con la longevidad”, indica el docente, quien detalla que la mitocondria es el principal centro energético de la célula y por ende de la vida, por lo que resulta crucial para entender las características que pueden beneficiar un envejecimiento saludable y la heredabilidad de estos factores.

“Esa parte ya la tenemos analizada y en estos momentos se están corriendo análisis bioinformáticos al respecto. Hay un equipo bastante robusto de 16 personas constituidas por personal de la Universidad de Antioquia, de la Universidad Nacional y de la Universidad Eafit, que conformamos la Alianza Genómica de Medellín”, indica Gamez, quien añade que desde estas instituciones también adelantan análisis bioinformáticos sobre esta información genética enfocados en malaria, cáncer y enfermedades infecciosas.

Desde Eafit el Centro de Computación Científica Apolo es el encargado de adelantar los análisis que lleven a encontrar las claves de la longevidad de los dos genomas ya secuenciados. Un proceso que en paralelo también lo realiza el Laboratorio Genómico One Health de la Universidad Nacional de Colombia, en donde además se llevó a cabo el proceso técnico de lectura.

“El genoma humano es muy grande y complejo. Creemos que trabajando todos al tiempo en el análisis bioinformático, en menos de 2 o 3 meses tendríamos toda la información. La idea es trabajar en paralelo, y una vez tengamos el análisis individual de cada equipo —UdeA, Eafit y Unal—, podremos contrastarlos e identificar qué similitudes o qué diferencias encontramos en nuestros métodos de análisis”, le explicó Laura Silvana Pérez, bióloga y coordinadora científica de One Health, a UdeA Noticias.

(Además: 'Si continuamos describiendo especies de plantas y hongos a la velocidad que lo estamos haciendo, vamos a tardar unos 750.000 años hasta completar el trabajo')

Adicionalmente, está gran biblioteca genética que representan las secuenciaciones completas de estos dos individuos colombianos también permanecerá disponible para que médicos y biólogos puedan acceder a esta información para sus propios proyectos de investigación.

Este proceso ya les permitió controlar la metodología de secuenciación, por lo que ahora desde las instituciones que conforman la Alianza Genómica de Medellín quiere secuenciar a una familia que ha conseguido superar los cien años de edad: “Son cinco hermanos, tres mujeres y dos hombres que tienen la capacidad de demostrar muchas cosas porque están genéticamente relacionados”, indica el profesor Gamez.

Un grupo de estudio particularmente interesante para los científicos por la posibilidad de comparar los posibles factores que incidieron en que estas personas tengan la capacidad de vivir vidas tan largas. Incluso en el grupo hay una pareja de hermanas mellizas cuya información genética los investigadores esperan que pueda resolver interrogantes alrededor del secreto de la longevidad.

ALEJANDRA LÓPEZ PLAZAS

REDACCIÓN CIENCIA