El síndrome de Down, un accidente genético

El síndrome de Down es una alteración genética que causa discapacidad cognitiva. “No es una enfermedad, es una condición en la cual el paciente tiene mayor probabilidad de presentar problemas médicos en el corazón o el sistema digestivo”, asegura Luz García, directora de la Corporación Síndrome Down.

Los seres humanos tenemos 46 cromosomas, los cuales son la suma de 23 que aporta la mamá y 23 del papá. Cada uno tiene información genética distinta. Todos deberíamos contar con un par de cada número, pero en el organismo de alguno de los padres puede ocurrir un error y aportar un cromosoma de más. En el caso del síndrome de Down, el hijo viene con tres cromosomas 21. Es decir, que el feto se forma con 47 cromosomas.

El fenómeno accidental se produce en el cuerpo de cualquiera de los papás cuando se unen el óvulo y el espermatozoide. Si, por el contrario, falta un cromosoma del par 21 se denomina monosomía y el embrión generalmente es abortado en los primeros meses de gestación, comenta Carlos Restrepo, genetista de la Universidad del Rosario.

La ciencia demostró que el 98 por ciento de los casos son producto de un accidente genético. El dos por ciento restante es una condición hereditaria, explica el genetista.

Un factor que predispone el problema genético es la relación entre la frecuencia del síndrome y la edad de la mujer o el hombre. A medida que una persona envejece, hay más probabilidades de que los óvulos y los espermatozoides no tengan el número correcto de cromosomas.

El genetista asegura que las mujeres hasta los 28 años presentan menor riesgo de tener un hijo con este síndrome. A partir de los 35 años se debe hacer un estudio genético del bebé. A los 40 años, uno de cada 100 nacimientos puede ser de un niño con síndrome de Down.

El nivel de retardo o discapacidad cognitiva del bebé depende de la lesión del sistema nervioso, de la familia y el ambiente en que se desenvuelva el niño.

Para que un pequeño se desarrolle adecuadamente se requiere estimulación adecuada y que asista a colegios normales. Los controles médicos son necesarios ya que su sistema inmunológico es más débil, asegura Jorge Alberto Ancines, director de Asdown.

El diagnóstico

En cada embarazo se debe hacer un estudio genético. Cuando el niño con Down nace, se debe hacer el examen cromosómico para confirmar la razón del síndrome: si es un accidente o es hereditario.

Antes del nacimiento se pueden hacer los siguientes procedimientos para confirmar si un niño tiene síndrome de Down:

Preimplantación: consiste en fertilizar el óvulo y el espermatozoide de manera in vitro para sacar una o dos células del embrión y estudiarlas antes de transferirlas al útero.

Biopsia de vellosidad corial: se toma una muestra de la placenta para analizar el estado del embrión y contar el número de cromosomas que tiene.

Amniocentesis: se hace después de la semana 11 y hasta la 20 de embarazo. Los cromosomas se analizan de acuerdo con la muestra de las células de piel que flotan en el líquido amniótico.

Margarita Barrero Fandiño

Redactora ABC del bebé